突变型COL4A5基因编码蛋白片段的表达及圆二色谱结构分析

来源 :北京大学学报：医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：davidrandy

【摘要】

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目的：通过分析COL4A5基因点突变后蛋白结构，探讨基因突变对编码蛋白的基本结构及可能的二级结构的影响。方法：以已确诊的X连锁显性遗传型Alport综合征(Alport syndrome，AS)病人的

【作者】

：

王云峰丁洁卜定方王芳

【机构】

：

北京大学第一医院儿科

【出处】

：

北京大学学报：医学版

【发表日期】

：

2004年2期

【关键词】

：

突变型COL4A5基因圆二色谱结构蛋白结构基因突变 ALPORT综合征 Nephritis hereditary/genetMutationCollag

【基金项目】

：

国家自然科学基金 ( 3 9770 780 ,3 9970 775和 3 0 3 714 95 )资助~~

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目的：通过分析COL4A5基因点突变后蛋白结构，探讨基因突变对编码蛋白的基本结构及可能的二级结构的影响。方法：以已确诊的X连锁显性遗传型Alport综合征(Alport syndrome，AS)病人的α5(Ⅳ)链为研究对象，其COL4A5的点突变g．3246G>T使编码蛋白的一个甘氨酸被缬氨酸替代p.G1015V。用E．coli．分别表达该病人α5(Ⅳ)链的含有突变位点的结构域及对照α5(Ⅳ)链的同一结构域，圆二色谱检测并比较它们二级结构的差异。结果：病人的圆二色谱最低峰所在的波长由对照的200nm

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