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孕期增补叶酸可以有效降低神经管畸形(neural tube defects,NTDs)的初发和再发。也有流行病学证据表明,妇女孕早期服用含叶酸的多种维生素可以减少先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)和唇腭裂(cleftlip with Or without clef tpalate,CLP)的发生危险。虽然推测含叶酸的多种维生素可以修复遗传学上有缺陷的发育功能,但叶酸可以减少这些疾病危险的机制尚不清楚。因此,研究影响叶酸吸收、转运和代谢可以为这些机制的研究提供依据。