目的 评价中孕母血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(free β-HCG)二联法产前筛查胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTD)的筛查效果.方法 采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月-2014年9月在杭州市5家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438名孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料,应用Risks 2T产筛分析软件,评估NTD的风险值.结果 筛查高风险孕妇中确诊无脑儿10例、脊柱裂32例、脑膨出9例,在随访筛查低风险孕妇中确诊新生儿无脑儿9例、脊柱裂28例、脑膨出14例,产前筛查的灵敏度分别为52.63 ％(10/19)、53.33 ％(32/60)、39.13％(9/23);假阳性率分别为0.38％(1 676/437 419)、0.38％(1 654/437 378)、0.38％(1 677/437 415);随访的高风险孕妇中无脑儿、脊柱裂、脑膨出的检出率分别为0.59％、1.90％和0.53％,在随访的低风险孕妇中三者的检出率分别为0.02‰、0.07‰和0.03‰,筛查结果为高风险者,其检出NTD患儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(均P＜0.001).结论 血清学AFP、游离β-HCG二联产前筛查不仅能筛查唐氏综合征、18三体综合征,还能筛查无脑儿、脊柱裂、脑膨出,后期应结合三维B超等产前诊断技术,做好对NTD产前筛查质量控制和后续诊断随访工作,减少先天性缺陷患儿出生.