总结1例儿童免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常（ICF）综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习。
方法回顾性总结2016年12月青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科收治的1例ICF综合征患儿的临床诊疗随访过程和基因测序结果，并以"ICF综合征""免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常""DNMT3B基因""ICF syndrome""ICF syndrome and DNMT3B"为检索词，检索建库至2018年3月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）及PUBMED数据库进行文献复习。
结果患儿 女，1岁10月龄，因反复感染1年余入院。体格检查发现眼距略宽，低耳位，余未见明显异常。辅助检查：IgG（<1.34 g/L）、IgA（<0.060 g/L）、IgM（<0.179 g/L）均明显低于正常，淋巴细胞亚群六项检测基本正常（总T淋巴细胞：0.503、辅助性T细胞：0.328、杀伤T细胞：0.166、自然杀伤细胞：0.184、总B淋巴细胞：0.276）。基因检测示：DNMT3B基因复合杂合突变，第8内含子c.922-2A>G（IVS8-2A>G）杂合剪切位点突变和第23外显子c.2477G>A（P.R826H）杂合错义突变。患儿染色体分析：46，XX，分析100个核型其中64个核型存在1号染色体着丝粒不稳定现象。检索符合条件的中文文献0篇，英文文献5篇，共有29例因DNMT3B基因突变导致ICF综合征的患者；有43个突变位点与ICF综合征发病有关，包括34个错义突变，2个缺失突变，1个插入突变，6个内含子突变；其中11例为复合杂合突变。所有患者均有染色体着丝粒不稳定现象，面容发育异常，以眼距增宽和耳位低多见，大多数患者有语言、运动发育延迟，少数伴有智力障碍，辅助检查以体液免疫缺陷为主。
结论ICF综合征为罕见的常染色体隐性遗传原发性免疫缺陷病，具有典型的临床三联征，基因检测可进一步明确诊断。本例患儿DNMT3B基因突变为未报道的新突变。