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线粒体DNA（mtDNA）是母系遗传的胞浆DNA，以高拷贝存在于细胞中。自身结构特点决定其在肿瘤中的突变率显著高于核DNA（nDNA），所以研究者们认为mtDNA的缺陷可能促进肿瘤的发生和发展。该文就近年来肿瘤中mtDNA的常见缺陷作一综述，以探讨mtDNA缺陷与肿瘤的关系，为临床诊断和治疗肿瘤提供参考。