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软骨发育不全(achondroplasia，ACH)是一种常染色体显性遗传疾病，其临床特征主要表现为头颅增大、头顶隆起、胸腰椎后凸畸形、肢体短缩，是人类常见的非致死性遗传性骨病。成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3)功能异常常常导致软骨发育不全(achondroplasia，ACH)、软骨发育不良(hypochondroplasia，HCH)及致死性骨发育不全(thanatophoric dysplasia，TD)等软骨发育性疾病。近年来，关于FGFR3基因突变在软骨发育异常疾病分子遗传机制的研究较多，大量研究证实FGFR3基因突变可导致软骨代谢紊乱，在软骨发育异常、软骨发育停滞等病理过程中发挥重要作用。本文就FGFR3基因突变、蛋白构象改变在软骨发育不全的分子遗传学机制进行综述。