【摘 要】
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粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于溶酶体内水解酶失活或者活性降低,从而造成粘多糖(glycosaminoglycans,GAGs)在各组织器官累积的一种遗传代谢性疾病。由于GAG
【机 构】
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解放军医学院,解放军总医院临床检验科,解放军总医院小儿内科
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粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于溶酶体内水解酶失活或者活性降低,从而造成粘多糖(glycosaminoglycans,GAGs)在各组织器官累积的一种遗传代谢性疾病。由于GAG累积是MPS主要的病理原因,基于GAG贮积的生物标志物可作为一种潜在的简单便捷的生物标志物,用来诊断并且监测疾病进展和治疗效果。本文总结了通过检测GAG含量,对MPS病人进行疾病诊断、病情评估和疗效评价的各种方法,包括染料结合法、抗体免疫法、质谱法,为临床选择提供参考。
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