【摘 要】
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目的 探讨SCGB3A2基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与Graves病(GD)的相关性.方法 对与甲亢发生紧密连锁的微卫星标志D5s2090周围3.0 Mb区域内(上游及下游3.0 Mb范围内)的179个SNPs进行病例对照分析,筛选出相关基因.结果 对与甲亢发生紧密连锁的微卫星标志D5s2090周围3.0Mb区域内的179个SNPs筛查,发现SNP rs1368408在病例组与对照组间的
【机 构】
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221009江苏省徐州市中心医院,徐州医学院徐州临床学院内分泌科,221009江苏省徐州市中心医院,徐州医学院徐州临床学院内分泌科,上海交通大学附属瑞金医院医学分子中心、医学基因组学国家重点实验室、上
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目的 探讨SCGB3A2基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与Graves病(GD)的相关性.方法 对与甲亢发生紧密连锁的微卫星标志D5s2090周围3.0 Mb区域内(上游及下游3.0 Mb范围内)的179个SNPs进行病例对照分析,筛选出相关基因.结果 对与甲亢发生紧密连锁的微卫星标志D5s2090周围3.0Mb区域内的179个SNPs筛查,发现SNP rs1368408在病例组与对照组间的差异有统计学意义(P=3.69×10-5),进一步通过精细定位,对该SNP位点附近的大量SNP进行关联分析,发现SCGB3A2基因启动子区的SNP76(P=4.11×10-8)和SNP75(P=1.37×10-8)与甲亢发生密切相关,回归分析发现这两个SNP位点可能是该区段的甲亢致病易感位点.结论 提示SCGB3A2为GD相关基因。
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