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摘要 目的:了解黄埔区地中海贫血的发生情况。方法:对黄埔区2958例婚检人群进行地贫筛查，测定受检者的红细胞脆性及平均红细胞容积，对筛查异常者建议婚检双方进行琼脂糖凝胶血红蛋白电泳，测定异常Hb、HbA2及HbF含量，同时进行血细胞形态检测及亨氏小体的检查。结果:在2958例受检者中，检出红细胞脆性异常283例，占受检者的9.57%,MCV异常315例,占受检者的10.65%。进行琼脂电泳562例，检出异常Hb 269例,α地贫181例, 占受检人数6.12%；β地贫81例，占受检人数的2.74%； 其他异常血红蛋白7例，占0.23%。 结论:黄埔区地中海贫血的发病率较高,进行婚前检查十分重要。
关键词 地中海贫血 筛查 琼脂糖凝胶血红蛋白电泳
资料与方法
筛查对象。 2005年9月～2006年12月在我院进行免费婚前检查的青年2958人。
方法：① 红细胞脆性试验:采用中山医科大学遗传教研室的试剂及方法(一管定量法),正常参考值为溶血百分率>60%。②平均红细胞容积(MCV):采日本东亚F-820血球分析仪测定平均红细胞容积,正常参考值为80～92fl。取成人MCV <82fl为截断值。③全自动琼脂糖凝胶电泳:使用Helena公司全自动电泳分析系统REP型及配套Hb琼脂糖凝胶电泳试剂。按操作说明使用。④0.0004M美兰,0.73%Nacl孵育4小时,显微镜下检查红细胞形态及亨氏小体检查。⑤按婚检要求，凡一方脆性<60%或MCV<82fl的建议双方进行琼脂糖电泳。
结果
红细胞脆性筛查结果：在2958例婚检者中,共检出红细胞脆性异常283例,阳性率9.57%。
平均红细胞容积筛查：在2958例婚检者中,MCV异常315例,阳性率10.65%。结果见表1。
对以上筛查异常的建议双方进行琼脂糖电泳配合镜下红细胞形态检查以及亨氏小体检查。如HbA2<2.5%,镜下红细胞形态异常且找到亨氏小体的考虑为α地贫,而未找到亨氏小体的考虑为静止型α地贫或缺铁性贫血;HbA2>3.5%,镜下红细胞形态异常的考虑为β地贫。进行琼脂糖电泳共有562例,检出异常Hb 269例,占受检人数9.09%;α地贫181例占受检人数6.12%。其中HbH 3例,标准型157例,静止型21例,β地贫81例,占受检人数的2.74%。其他异常血红蛋白7例占0.23%。结果见表2。
其他血红蛋白病：HbE 2例，δβ 3例，HbN 1例，HbCS 1例，HbG 1例。
讨论
地中海貧血在我国广东、广西为高发区,危害严重。重症α地贫可导致死产、死胎严重影响孕妇健康;重症β地贫表现为严重溶血性贫血,肝脾肿大,需要输血维持生命,未到成年已夭折。给社会家庭带来沉重负担。地中海贫血杂合子临床症状轻且可无症状,假如夫妇双方携带有1/4的机会生育重症地贫儿,故在地中海贫血高发区开展筛查工作非常重要。
以上结果表明,2958例婚检者中检出地中海贫血262例,阳性率为9.09%, α地贫检出率6.12%,比曾瑞萍［1］。等报道的广东省α地贫检出率8.3%低,β地贫检出率2.74%,与广东省统计β地贫携带者为1.8%～3.36%吻合［2］。分析原因: α地贫检出率略低的主要原因可能是筛查方法发生改变有关,另外也与黄埔区外来人口增多，人口构成发生变化有关。但总的来说9.09%的阳性率表明黄埔地区属于地中海贫血的高发区。
采用红细胞脆性试验及MCV对婚检人群进行地贫初筛,筛查阳性率分别为9.57%及10.65%,P>0.05 。表明联合两种方法筛查地贫简单、快速且有效。婚检可联合应用此简单、方便的血液学方法进行地中海贫血的筛查，包括MCV、MCH、MCHC、红细胞脆性、血红蛋白电泳［3］。其中血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到重要的作用,可将地中海贫血初步分型,分为α地贫或β地贫及其他异常血红蛋白,有助于进一步确诊。
通过本监测,初步得到本地区的地中海贫血的发病率情况。地中海贫血属本地区发病较高的遗传病,危害大目前尚无有效的治疗方法。预防是主要手段。因此,加大宣传力度,提高婚检率,进行地中海贫血的常规检查,指导婚配与生育,对于促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。黄埔区自2005年9月1日起在广州市率先实施了免费婚检,在政府的领导下,由多部门共同参与加强健康教育与健康促进,鼓励进行婚前检查,接受婚育指导与遗传咨询,使黄埔区的自愿婚检率达到了50%,居全市婚检率的首位。尽最大可能降低地贫儿的出生。
参考文献
1曾瑞萍，等.广东地区血红蛋白H病基因型分析及高危胎儿基因诊断.中华医学遗传学杂志,1996,13(5):266～268
2杜传书.地中海贫血研究现状与未来.中华医学遗传学杂志,1996,13:257～258
3何雅军，杨小华，马福广，等。红细胞平均体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值。中华检验医学杂志，2005，28：244～246
关键词 地中海贫血 筛查 琼脂糖凝胶血红蛋白电泳
资料与方法
筛查对象。 2005年9月～2006年12月在我院进行免费婚前检查的青年2958人。
方法：① 红细胞脆性试验:采用中山医科大学遗传教研室的试剂及方法(一管定量法),正常参考值为溶血百分率>60%。②平均红细胞容积(MCV):采日本东亚F-820血球分析仪测定平均红细胞容积,正常参考值为80～92fl。取成人MCV <82fl为截断值。③全自动琼脂糖凝胶电泳:使用Helena公司全自动电泳分析系统REP型及配套Hb琼脂糖凝胶电泳试剂。按操作说明使用。④0.0004M美兰,0.73%Nacl孵育4小时,显微镜下检查红细胞形态及亨氏小体检查。⑤按婚检要求，凡一方脆性<60%或MCV<82fl的建议双方进行琼脂糖电泳。
结果
红细胞脆性筛查结果：在2958例婚检者中,共检出红细胞脆性异常283例,阳性率9.57%。
平均红细胞容积筛查：在2958例婚检者中,MCV异常315例,阳性率10.65%。结果见表1。
对以上筛查异常的建议双方进行琼脂糖电泳配合镜下红细胞形态检查以及亨氏小体检查。如HbA2<2.5%,镜下红细胞形态异常且找到亨氏小体的考虑为α地贫,而未找到亨氏小体的考虑为静止型α地贫或缺铁性贫血;HbA2>3.5%,镜下红细胞形态异常的考虑为β地贫。进行琼脂糖电泳共有562例,检出异常Hb 269例,占受检人数9.09%;α地贫181例占受检人数6.12%。其中HbH 3例,标准型157例,静止型21例,β地贫81例,占受检人数的2.74%。其他异常血红蛋白7例占0.23%。结果见表2。
其他血红蛋白病：HbE 2例，δβ 3例，HbN 1例，HbCS 1例，HbG 1例。
讨论
地中海貧血在我国广东、广西为高发区,危害严重。重症α地贫可导致死产、死胎严重影响孕妇健康;重症β地贫表现为严重溶血性贫血,肝脾肿大,需要输血维持生命,未到成年已夭折。给社会家庭带来沉重负担。地中海贫血杂合子临床症状轻且可无症状,假如夫妇双方携带有1/4的机会生育重症地贫儿,故在地中海贫血高发区开展筛查工作非常重要。
以上结果表明,2958例婚检者中检出地中海贫血262例,阳性率为9.09%, α地贫检出率6.12%,比曾瑞萍［1］。等报道的广东省α地贫检出率8.3%低,β地贫检出率2.74%,与广东省统计β地贫携带者为1.8%～3.36%吻合［2］。分析原因: α地贫检出率略低的主要原因可能是筛查方法发生改变有关,另外也与黄埔区外来人口增多，人口构成发生变化有关。但总的来说9.09%的阳性率表明黄埔地区属于地中海贫血的高发区。
采用红细胞脆性试验及MCV对婚检人群进行地贫初筛,筛查阳性率分别为9.57%及10.65%,P>0.05 。表明联合两种方法筛查地贫简单、快速且有效。婚检可联合应用此简单、方便的血液学方法进行地中海贫血的筛查，包括MCV、MCH、MCHC、红细胞脆性、血红蛋白电泳［3］。其中血红蛋白电泳在地中海贫血的筛查中起到重要的作用,可将地中海贫血初步分型,分为α地贫或β地贫及其他异常血红蛋白,有助于进一步确诊。
通过本监测,初步得到本地区的地中海贫血的发病率情况。地中海贫血属本地区发病较高的遗传病,危害大目前尚无有效的治疗方法。预防是主要手段。因此,加大宣传力度,提高婚检率,进行地中海贫血的常规检查,指导婚配与生育,对于促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。黄埔区自2005年9月1日起在广州市率先实施了免费婚检,在政府的领导下,由多部门共同参与加强健康教育与健康促进,鼓励进行婚前检查,接受婚育指导与遗传咨询,使黄埔区的自愿婚检率达到了50%,居全市婚检率的首位。尽最大可能降低地贫儿的出生。
参考文献
1曾瑞萍，等.广东地区血红蛋白H病基因型分析及高危胎儿基因诊断.中华医学遗传学杂志,1996,13(5):266～268
2杜传书.地中海贫血研究现状与未来.中华医学遗传学杂志,1996,13:257～258
3何雅军，杨小华，马福广，等。红细胞平均体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值。中华检验医学杂志，2005，28：244～246