【摘 要】
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目的了解淄博地区先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法 178 577例新生儿,采用新生儿滤纸干血片法采血,采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-
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目的了解淄博地区先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法 178 577例新生儿,采用新生儿滤纸干血片法采血,采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度,初次采血2次检测结果 17α-OHP≥30 nmol/L为筛查阳性。对于筛查阳性的新生儿由专人通知召回,进行第二次采血,再次测定17α-OHP。初次筛查17α-OHP≥300 nmol/L者和第二次采血结果 17α-OHP≥30 nmol/L者,测定血电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇、睾酮等,若血皮质醇水平低于正常,ACTH升高,并伴有低血钠、高血钾,则可确诊。结果 178 577例新生儿中确诊11例CAH患儿(失盐型7例,单纯男性化型4例)。结论淄博地区新生儿CAH发病率为1/16 234。
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