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Peters异常以角膜内皮和Descemet膜的缺陷为特征,二者与角膜中央的透明性及角膜与晶状体和虹膜的前表面粘连有关。大约50%的病例有前房角发育异常,多为双眼发病。据报道,干扰视神经嵴细胞的迁移和分化有可能导致Peters异常。这种眼部异常可联合全身发育异常,可能是由于在胚胎发育过程中神经嵴细胞机能障碍所致。