【摘 要】
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PRKAG2心脏综合征是一种由于编码单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亚基的PRKAG2基因遗传性缺陷导致的罕见的常染色体显性遗传病,它的典型表现为:心室预激、进展性传导系统疾病和心
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PRKAG2心脏综合征是一种由于编码单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亚基的PRKAG2基因遗传性缺陷导致的罕见的常染色体显性遗传病,它的典型表现为:心室预激、进展性传导系统疾病和心脏肥大.虽然PRKAG2心脏综合征的临床表现与肥厚型心肌病、预激综合征相似,但它们在发病机制上却存在着本质的差别,PRKAG2心脏综合征是一种心脏代谢性疾病.现就近年来对PRKAG2心脏综合征发病机制的研究做一综述.
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