维生素D受体基因多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症的相关性

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目的探讨维生素D受体(VDR)基因3’端Bsm I、Apa I和Taq I多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症(SIH)的相关性,评价其与SIH患者生化指标及病情严重程度的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR—RFLP)确定106例SIH患者VDR基因型,测定血Ca、P、AKP、PTH水平,24h尿Ca、P排量;记录患者智力减退、记忆力下降、癫痫发作、白内障和颅内钙化情况。结果VDR基因3’端多态性位点各等位基因频率如下:b 0.943,B 0.057,a0.712,A 0
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