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HINT1基因突变所致的遗传性轴突型神经病1例报告

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：marinehope

【摘 要】

：

<正>遗传性周围神经病包括一系列具有临床和基因异质性的神经系统疾病[1-2]。2012年Zimoń等[3]研究发现HINT1基因突变可导致常染色隐性遗传的伴有神经性肌强直的轴突型神经

【作 者】

：

李洁 张丽 汤其强 王黎 施勤 赵江明 

【机 构】

：

安徽医科大学附属省立医院神经内科,安徽医科大学附属省立医院脑立体定向研究所

【出 处】

：

临床神经病学杂志

【发表日期】

：

2018年05期

【关键词】

：

基因突变 隐性遗传 HINT1 肌强直放电 EMG 神经性肌强直 基因检测 

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论文部分内容阅读

<正>遗传性周围神经病包括一系列具有临床和基因异质性的神经系统疾病^[1-2]。2012年Zimoń等^[3]研究发现HINT1基因突变可导致常染色隐性遗传的伴有神经性肌强直的轴突型神经病（ARAN-NM）。现将我科收治的HINT1基因突变所致的ARAN-NM 1例报告如下。1病例男,22岁,汉族,安徽巢湖人。系"双手指活动不灵、行走不稳7年余"于2016年10月31日收治入院。患者7

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