典型遗传性非息肉性大肠癌1例家系分析

来源 :昆明医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ah51616
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目的探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微卫星不稳定性分析、免疫组织化学检测.检测1个家系3例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化.结果3例先证者3个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例均表现为hMSH2蛋白表达异常.结论典型的HNPCC病例中错配修复基因突变率较高,hMLH1
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