蛋白C缺陷症的研究进展

来源 :国外医学.呼吸系统分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bohedan
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遗传性蛋白C(PC)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病。先天性蛋白C缺乏的静脉血栓形成,占原因不明的静脉血栓10%左右[1]。PC缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险,近年来,人们在分子生物学水平上对PC缺陷的病理机制、疾病的诊断及其基因突变及多态性方面的认识有了很大进 Hereditary protein C (PC) deficiency is an autosomal dominant genetic disorder. Congenital protein C deficiency of venous thrombosis, accounting for about 10% of unknown causes of venous thrombosis [1]. In recent years, people have a great deal of understanding on molecular mechanisms of pathological mechanism of PC defects, diagnosis of diseases and their gene mutations and polymorphisms
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