肝豆状核变性发病机制及诊治现状的研究

来源 :胃肠病学和肝病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cwhgh
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肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3上,编码一种铜转运P型ATP酶。该病临床表现复杂多样,易误诊以致延误治疗,早期诊断和及时治疗可以阻止甚至逆转该病的进展。本文就该病的临床特点、发病机制及诊治现状作一概述。
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