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目的
利用高分辨熔解曲线技术，建立一种快速分子筛查UGT1A1基因缺陷相关的Gilbert (GS)和Crigler－Najjar综合征(CNS)的方法。
方法方法学建立。临床收集的61例不明原因严重高胆红素血症的新生儿样本以待验证，有明确黄疸原因如ABO溶血，G6PD缺乏，败血症，缺血缺氧性脑病的黄疸儿除外。根据亚洲人群UGT1A1基因常见突变位点－G211A 、C686A、C1091T、C1352T和T1456G，设计特异性HRM引物，建立和优化HRM反应条件。用优化的HRM方法对临床标本进行UGT1A1基因突变的筛查，所有的样本经测序进一步验证。
结果HRM检测方法能够准确地将有突变的样本与无突变的样本区分开来。经HRM分子筛查，61例严重黄疸儿中，42例检出携带有UGT1A1突变，共检测出4种UGT1A1突变类型。
结论本研究建立的PCR－HRM分型技术可以经济、简便、快速、有效的检测UGT1A1基因异常，为临床诊断GS及CNS提供可靠的依据，也有利于UGT1A1基因相关疾病的大规模的分子流行病学研究。(中华检验医学杂志，2017, 40：101－104)