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目的探讨脐血Hb Bart’s含量对α-地中海贫血分型的价值,分析中山地区人群中α-地中海贫血的发生率,为全市开展新生儿α-地中海贫血期筛查工作,提供科学依据。方法对2009年6月-2010年3月出生新生儿采取脐血进行α-地中海贫血血红蛋白电泳初筛,并对疑似α-地中海贫血者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术进行基因确诊实验,根据基因确诊结果和高效毛细管电泳技术筛查新生儿脐带血的结果,运用统计学方法分别得出α-地中海贫血静止型、标准型、Hb H病和Hb Bart’s胎儿水肿综合征的Hb Bart’s含量参考范围。统计分析中山地区新生儿不同类型α-地中海贫血的发生率。结果 1.Hb Bart’s含量参考范围为:静止型为0～1%,标准型范围1%～10%。其中10份Hb Bart’s含量0～1%中有1份确诊为标准型,85份1%～10%中有1份确诊为静止型。2.在11 194例脐带血样本中,检出Hb Bart’s阳性样品595例(5.31%),Hb Bart’s含量0～1%有118例(1.05%),1～10%有463例(4.14%),大于10%有14例(0.12%)。结论 1.新生儿脐血血红蛋白电泳只能做为α-地中海贫血初筛试验,不能准确对其进行分型。具体分型需要PCR技术做基因确诊。2.中山市新生儿α-地中海贫血初筛携带率为5.31%,其中静止型,标准型和Hb H的携带率分别为1.05%,4.14%,0.12%。3.脐血血红蛋白电泳筛查简便、快速且经济,并能初步估算α-地中海贫血携带者的α基因缺失情况,可作为α-地中海贫血常规筛查的方法。