目的回顾性分析POU3F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者HRCT和MRI表现及特征。方法收集4例POU3F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者的HRCT和MRI资料,在二维图像上(多平面重组图像)上回顾性评价耳蜗、内听道、前庭、半规管、前庭导水管、内听道底神经管、镫骨和耳蜗神经,在三维图像上(CT仿真内镜图像)评价耳蜗神经孔。收集10例听力正常的患者影像资料作为对照组。结果患者内耳畸形是双侧对称性的。耳蜗畸形表现为耳蜗外形大致正常,蜗轴缺如,内听道与耳蜗内腔直接沟通;内听道外侧部扩张;CTVE直接显示螺旋形耳蜗内腔而非对照组所示的螺旋形蜗神经孔。面神经管迷路段和上前庭神经管扩张。Bill嵴肥大,部分气化。7耳发现镫骨底板增厚和镫骨前间隙消失,1耳镫骨呈柱状。结论蜗轴缺如、内听道外侧部扩张及镫骨底板增厚是本组POU3F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者的典型影像学特征。此类患者术前检查可指导治疗方法的选择,应避免镫骨底板切除术而行人工电子耳蜗植入术,同时,影像学检查可预测电子耳蜗植入术中并发症,如脑脊液漏和电极进入内听道。