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1 病例简介患儿，男，16岁，因“发育迟缓”于2003年8月就诊。患者声音细，外生殖器小于同龄男孩。既往体健，系足月平产，母乳喂养；父母非近亲结婚，母孕期体健，无毒物接触及感染、用药史；患者无头部创伤史。无家族史。入院体格检查：患者身高175cm，体重95kg，呈腹型肥胖体型，第二性征不明显。头面部发育正常，无畸形，无嗅觉障碍。颈部皮肤轻度黑棘皮样变，甲状腺不肿大，双侧乳腺发育，心肺正常，外生殖器呈幼稚型，阴毛少许，双侧睾丸可及，约1．0cm×1．5cm，质软，无触痛，脊柱四肢无畸形。