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目的 研究96例地中海贫血基因突变类型。方法 采用跨断裂点（gap-PCR)双重PCR技术对α地贫进行基因分析，PCR/反向斑点杂交（PCR/RDB）技术进行β地贫基因分析。结果 本组病例共检出61例α地贫，其中55例标准型α地贫均为α地贫1杂合子，基因型αα/--SEA，6例HbH病基因型α-/--缺失型，检出β地贫35例，30例轻型β地贫。5例重型β地贫，发现4种基因突变常见类型，3种罕见类型，30例轻型β地贫中，28例为基因突变杂合子，2例是双重基因突变子；5例重型β地贫中，均为基因双重突变子。结论