【摘 要】
：
目的 探讨新生儿巴特综合征(NBS)的发病年龄、临床特点、实验室检查及其治疗、预后的相关临床资料.方法 回顾性分析在我科近期确诊为新生儿巴特综合征的(NBS)2例新生儿的临床
论文部分内容阅读
目的 探讨新生儿巴特综合征(NBS)的发病年龄、临床特点、实验室检查及其治疗、预后的相关临床资料.方法 回顾性分析在我科近期确诊为新生儿巴特综合征的(NBS)2例新生儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 男、女各1例,起病时间:均为新生儿(分别为生后6天,和生后24天).临床表现均为生后出现反应差,哺乳差,体重不增,生长发育落后,缺乏特异性.实验室检查均为:电解质紊乱,低钾、低钠,低氯,低钙,代谢性碱中毒,血压及尿量正常.其中1例行基因检测:患儿CLCNKBEx.1-3de1(CDS.1-2de1)杂合突变.其父亲为CLCNKB基因c.1408G＞C(p.G470R)杂合突变;其母亲为CLCNKBEx.1-3de1(CDS.1-2de1)杂合突变.确诊新生儿巴特综合征(NBS)3型,均给予口服氯化钾及氯化钠替代治疗,结果患儿电解质紊乱较前明显纠正,电解质水平能维持在正常范围之内.目前1例仍在治疗中,1例回家口服药物.通过检索文献,目前国内报道NBS20例.男14例,女6例,早产儿的2例,其临床表现:多饮多尿、嗜盐、脱水倾向;反复呕吐;发作时四肢无力、肢体麻木、疼痛、行走困难;手足搐搦、生长发育,迟缓、肾钙化、智力发育障碍.产前发现羊水多3例,低钠18例,低氯21例,低钙20例,肾素血管紧张素升高1 8例,醛固酮升高18例,4例正常.19例行肾脏B超检查,其中5例正常,9例双肾实质回声增强,5例双肾髓质钙沉积,治疗结果:3例死亡,6例稳定,5例好转,4例失访.结论 对新生儿期尤其是生后或生后不久即出现电解质紊乱低钾、低钠、低氯性代谢性碱中毒伴生长发育落后、反应差、体重不增的,给予正常生理需要量补充10％氯化钠,10％氯化钾的,电解质水平仍不能很快纠正至正常范围内的,应高度怀疑NBS,给予大剂量10％氯化钾及氯化钠补充,及时完善相关基因检查,明确类型,为以后治疗做一指导.
其他文献
目的对产前超声检出的胎儿室间隔缺损和漏诊的新生儿室缺病例做回顾性分析,总结检查手法和经验,分析漏诊原因,探讨产前超声诊断胎儿室间隔缺损的价值和不足。方法选取2014年1
目的 探究聊城地区基层医院产前系统超声筛查胎儿畸形的价值.方法 选取2013年4月至2018年4月在聊城地区基层医院行产前系统超声筛查胎儿畸形的孕妇160例为研究对象.均进行早
目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断单脐动脉超声异常胎儿中的应用价值.方法 回顾性分析浙江省台州医院2015年10至2018年7月47例超声诊断为单脐动脉胎儿的CMA检测
全行业点评:据CTR媒介智讯广告监测数据显示,本月广告投入总量环比上升0.5%,同比上升8.7%。与4月份相比,省级卫视TOP10投放行业中家用电器在数月增幅后,本月环比下跌27%,总量
简述了正在迅速发展的光子学的概貌.作为光学发展新阶段的光子学技术与应用及其向国民经济、科学技术、生活消费各个领域广泛渗透的趋向也作了简要介绍.简述纳米光子学这一新
本文阐述了确定Er3+离子掺杂玻璃中上转换系数的重要意义,总结了确定Er3+离子掺杂玻璃中上转换系数的两种方法,介绍了稳态方法和动力学方法确定上转换系数的理论基础和求解过
目的分析应用四维、二维超声诊断胎儿畸形的特异度、敏感度和准确度,探讨其在优生优育指导中的临床价值。方法选择2015年1月-2017年1月在我院行孕检并生产的孕妇1360例作为研
目的 了解崇左地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果情况.方法 采用NADP+氧化还原酶法,对2015年7月至2018年6月在我院产科分娩的11 681例新生儿进行红细胞G6
我到美国不久，那里就发生了金融危机，随后危机的飓风愈刮愈猛，很多房产投资人不得不低价抛售自己的物业，旧金山市区的房价和2008年同期相比已经跌去了四五成。我思忖着，如果乘这个千载难逢的机会抄底买一套房，我就可以结束在美国的租房生活，成为有产阶级了。 在二手房代理公司登记后，卖房的人恨不得把我的电话给打爆了，我感到莫名兴奋，难怪有人说在经济萧条的时候，持有现金才是上帝。房产经纪人詹姆斯先生带我看了
按卫生部统一部署,辽宁省于1995年开始艾滋病哨点监测工作,至2 0 0 2年已连续监测8年,监测对象为性病门诊就诊者、暗娼、吸毒者。现将2 0 0 2年5个哨点监测结果报告如下。资