【摘 要】
：
目的 探讨胎盘及外周血中基质细胞衍生因子-1(SDF-1)表达与胎儿生长受限(FGR)的相关性.方法 选取2020年6月至2021年6在广西壮族自治区妇幼保健院产科收治的50例FGR孕妇作为实验组,随机选50例同期新生儿出生体重正常的孕妇作为正常组,收集孕妇分娩前外周血及两组孕妇产后胎盘组织.首先通过H-E染色观察两组胎盘组织内部的病理学差异,ELISA实验检测两组孕妇血清中SDF-1的表达水平;然后采用IHC法检测两组胎盘组织中SDF-1蛋白的表达情况;最后结合qPCR技术检测两组胎盘组织中SDF-1
【机 构】
：
广西壮族自治区妇幼保健院产科,广西南宁530000
论文部分内容阅读
目的 探讨胎盘及外周血中基质细胞衍生因子-1(SDF-1)表达与胎儿生长受限(FGR)的相关性.方法 选取2020年6月至2021年6在广西壮族自治区妇幼保健院产科收治的50例FGR孕妇作为实验组,随机选50例同期新生儿出生体重正常的孕妇作为正常组,收集孕妇分娩前外周血及两组孕妇产后胎盘组织.首先通过H-E染色观察两组胎盘组织内部的病理学差异,ELISA实验检测两组孕妇血清中SDF-1的表达水平;然后采用IHC法检测两组胎盘组织中SDF-1蛋白的表达情况;最后结合qPCR技术检测两组胎盘组织中SDF-1 mRNA的表达.结果 H-E染色病理结果显示FGR孕妇胎盘组织内部细胞溶解,血管水肿破裂,绒毛间质纤维化及纤维蛋白样坏死,滋养层细胞肿胀,排列混乱.ELISA结果显示与对照组相比,FGR孕妇外周血中SDF-1表达降低(P＜0.05).IHC结果显示相较于对照组,实验组组胎盘组织SDF-1相对表达强度和阳性表达率明显减少.qPCR实验结果显示实验组中SDF-1 mRNA的表达水平(0.74±0.16)显著低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 通过检测孕妇SDF-1可以初步预测FGR的发生,是临床筛选及诊断FGR的可靠指标,也可为孕期干预治疗提供理论依据.
其他文献
目的 探讨肌酸激酶(CK)升高水平结合不同基因检测技术,对进行性肌营养不良(PMD)的诊断价值.方法 收集2019-1-1至2021-7-1在我院确诊的55例PMD患儿一般情况、心肌酶、基因检测等资料,分析其CK值和基因检测结果对PMD的诊断价值,并对基因结果进行分析.结果 A组(CK＞8000 U/L)大片段缺失/重复占89.7％,点突变占10.3％;B组(CK:3000～8000 U/L)大片段缺失/重复占86.7％,点突变占13.3％;C组(CK＜3000 U/L)大片段缺失/重复占54.5％,点突
目的 了解太原市迎泽区2016-2020年围生儿出生缺陷的变化趋势,为防治措施和干预对策提供参考依据.方法 对迎泽区2016-2020年出生缺陷监测数据进行分析.结果 2016-2020年,共监测围生儿 72593例,出生缺陷907例,出生缺陷发生率为12.50‰.2016-2020年间,围生儿出生缺陷发生率总体呈显著上升态势(x2起势=11.74,P＜0.001).乡村的出生缺陷发生率(17.88‰)显著高于城镇(11.41‰,P＜0.05),男性(13.00‰)高于女性(11.77‰,P＞0.05).
64排螺旋C T机已经被广泛地应用于临床疾病的诊断中,而出现设备故障会影响到结果以及对患者病情的判断.此外,CT机的运行成本高,如果停机维修也会对医疗工作的开展以及时效性产生影响.故而本文将围绕64排螺旋CT机的常见故障原因及维修方法展开研究.先介绍64排螺旋CT机结构组成,接下来总结故障类型,如机床故障、X线发生器故障、软件故障等,并分析故障原因,最后提出故障维修方法及保养措施.研究结果表明,定期检查64排螺旋CT机运行状态,精准定位故障,并提出相应的维修方法,从而延长CT机使用寿命,促进医疗行业持续发
目的 探讨杆状体肌病的临床特点、肌肉病理改变和基因突变特点.方法 收集2例儿童杆状体肌病先证者临床资料,包括病史、体格检查、基因分析及肌肉病理、肌电图检查,并对其进行家系调查分析.结果 此2例杆状体肌病为同一家系,为家系中哥哥和弟弟,发病年龄均为2岁,就诊时均出现不同程度的体格和智力、运动发育落后,心肌酶均异常升高,智力测试均属于边缘水平,肌电图结果一致,均显示上、下肢肌源性损害可能性大.肌肉病理均可见到杆状体结构.此家系父亲身材矮小,母亲未患病,哥哥基因检测显示STIM1基因杂合变异,c.286C＞G(
RNA的正确剪接是基因正常表达的关键.近年来,随着第二代高通量测序技术的快速发展以及对变异解读的不断深入,发现相较于错义变异及无义变异,剪接变异的漏检率很高,并且越来越多的证据证实了剪接变异在遗传病发病机制中的重要性.本综述简要概述了剪接的基础,并以几种单基因遗传病为例阐述剪接变异的致病机制,包括常见剪切变异类型及引起的mRNA效应,强调了剪接变异是引起单基因遗传病的重要机制,以期引起大家对剪接变异的关注,提高遗传病的诊断率.
目的 探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因.方法 收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突变进行生物信息学分析,并利用Sanger测序对先证者及其父母进行突变位点的验证.结果 2例男性患儿临床表现有癫痫、毛发异常及脑电图异常,均检出X染色体上ATP7A基因(NM_000052)突变,1例为c.2938C＞T(p.Ar
出生缺陷是导致早期流产、围生儿死亡、婴幼儿死亡和残疾的主要因素.而神经管畸形是我国发生率最高的出生缺陷类型之一,无脑儿和各种类型的脊柱裂是常见的神经管缺陷畸形.20世纪80年代前,我国每年因神经管畸形瘫痪和死亡的病例超过10万例.当时中国的神经管畸形死亡率在7‰左右,远高于当时的世界平均水平(1‰).现在大家都知道叶酸可预防神经管畸形.
目的 总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考.方法 收集1例13月龄男性患儿,因“间断抽搐9个月,发育迟缓7个月”就诊.就诊时握持反射较弱,不能竖头、翻身、站立,认人差.结果 Gesell发育量表评估为中-重度全面发育迟缓.脑电图提示癫痫、头颅MRI显示小脑异常.WES检测显示PIGG基因复合杂合突变(NM_001127178:c.128A＞T/p.E43V和c.2053G＞A/p.G685S),
目的 探讨不同剂量N-乙酰半胱氨酸(N-acetylcysteine,NAC)联合肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)治疗新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)的临床研究.方法 选择2018年5月至2020年10月本院收治的65例存在呼吸窘迫的新生儿,通过随机数表法将65例患儿分成A组(n=22)、B组(n=22)、C组(n=21).三组均采取常规干预及PS治疗,A组采用NAC6 mL/天,B组采用NAC
目的 分析徐州地区部分人群Y染色体微缺失类型分布及其临床表征.方法 将2018年1月至2021年8月在本科室进行Y染色体微缺失检测的男性患者408例纳入研究范围,采其外周血提取DNA,进行多重荧光PCR,必要时进行电泳分析及染色体微阵列分析(CMA).结果 共检出Y染色体微缺失39例,除去不符合研究要求1例,总缺失率为9.34％(38/407),缺失类型中 AZFc、AZFa+b+c、AZFb+c、AZFb、AZFa sY86缺失率依次为57.89％(22/38)、18.42％(7/38)、15.79％(