【摘 要】
：
先天性角化不良（dyskeratosis congenita，DC）是一种具有遗传异质性的骨髓衰竭综合征，属临床罕见病，典型临床表现为皮肤黏膜三联征，包括黏膜白斑、皮肤色素异常、指（趾）甲营养不良，同时可累及多脏器、多系统。DC有伴X染色体隐性、常染色体显性和隐性三种遗传方式，尚有30%~40% DC患者遗传基础不明，同时DC临床表现多样，临床确诊有一定难度。本文将从DC的遗传学、临床表现、诊断、
【机 构】
：
四川大学华西口腔医院口腔黏膜科 口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心，成都 610041,四川大学华西口腔医院口腔黏膜科 口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心，
论文部分内容阅读
先天性角化不良（dyskeratosis congenita，DC）是一种具有遗传异质性的骨髓衰竭综合征，属临床罕见病，典型临床表现为皮肤黏膜三联征，包括黏膜白斑、皮肤色素异常、指（趾）甲营养不良，同时可累及多脏器、多系统。DC有伴X染色体隐性、常染色体显性和隐性三种遗传方式，尚有30%~40% DC患者遗传基础不明，同时DC临床表现多样，临床确诊有一定难度。本文将从DC的遗传学、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面探讨其研究进展。
其他文献
The sorting method of base distribution and linking is presented. Its algorithm description, time complexity and experimental results in C are given. Its proved by algorithm analysis and experimental
近年来,我国客车出口形势日新月异,出口量逐年增长,订单规模越做越大。据海关统计,截至2011年6月底,我国大中型客车在海外市场保有量已达8万7011辆。与以往零散订单为主不同,
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
在现阶段的工业生产制造中,数字化的生产工具得到广泛应用,运用数字化技术开展工业生产,使工业生产工艺水平得到很大提高.本文通过分析数控机床机械加工生产特点和影响其生产
In this paper, a new algorithm of heapsort, called second order heapsort, is suggested. It is proved that the average time complexity of the algorithm is O(n log2 n) and the speed of the algorithm, w
随着科学技术的不断进步和发展,我国的矿山开采工程也在不断的进步与完善,同时对矿区地形测量工作的要求也在不断的提高.根据这一发展形势,三维遥感技术的应用给矿区的地形测
目的比较影像学与血流动力学分型的大面积肺栓塞(MPE)的临床特点，加强临床医生对血流动力学MPE的认识。方法资料来源于国家"十五"科技攻关课题的大规模肺栓塞临床研究数据库，研究纳入了229例溶栓治疗患者，其中男139例，女90例，平均年龄(55±15)岁。其中53例符合血流动力学MPE标准(A组)，176例符合影像学MPE标准(B组)。血流动力学MPE的诊断标准为临床上以休克和低血压为主要表现，即
我国经济水平和科学技术不断提高,气田数目不断发展壮大,气井数量逐渐增多,对气田气井合理科学化建设,确保实现气田气井高效开发、提高管理水平、减少工作人员劳动强度,提高
高速公路的迅猛发展,促进了我国道路运输业的快速升级。客车的新技术层出不穷,ABS、ASR、CAN总线、空气悬架、电控共轨柴油机、无内胎子午线轮胎、缓速器、全承载车身、冷暖
牙龈退缩可导致牙根暴露、牙齿敏感、影响美观。已有多种根面覆盖术经临床证据证实在短期内（≤6个月）可显著改善牙龈退缩，其中冠向复位瓣术联合结缔组织移植的根面覆盖术是治疗牙龈退缩的金标准，最可能获得完全根面覆盖的效果，并保持长期稳定性（≥2年），而其他自体结缔组织生物替代材料的长期疗效仍有待观察。本文基于现有临床证据，对单独的冠向复位瓣术、联合结缔组织移植或生物替代材料的冠向复位瓣术进行综述，并重点关