【摘 要】
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<正> 粘多糖病(Mucopolysacharidoses,MPS)和粘脂病(Mucolipi-doses,ML)均属常染色体隐性遗传方式遗传的溶酶体病。MPS是蛋白多糖(粘蛋白,PG)降解障碍,引起不同的酸性粘多糖(
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<正> 粘多糖病(Mucopolysacharidoses,MPS)和粘脂病(Mucolipi-doses,ML)均属常染色体隐性遗传方式遗传的溶酶体病。MPS是蛋白多糖(粘蛋白,PG)降解障碍,引起不同的酸性粘多糖(AMPS)在体内堆积所产生的各种病理变化。由于体格及智力发育障碍,临床上多被误诊为先天性大脑发育不良,先天性脑积水,骨、软骨发育不良,先天性甲状腺功能减低症等。我院自1968年～1999年共收治MPS19例及ML2例,现报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 男19例,女2例。年龄4个月～14岁。3例有家族史。MPS19例(Ⅰ型5例,Ⅱ型2例,Ⅲ型6例,Ⅳ型5例,Ⅵ型1例),ML2例,均属Ⅰ型。1.2 临床表现 特殊面容(表现为头大、前额突出,鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻,舌大张口,表情淡漠)、骨骼畸形及智力减退各14例,语言障碍10例,身材矮小12例,共济失调或步态不稳8例,角膜混浊4例,听力减退3例,爪形手7例,心脏病变5例,肝大9例,脾大10例,脐疝5例,腹股沟斜疝2例。尿粘多糖定性阳性19例,尿中涎酸低聚糖升高2例,白细胞
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