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为在分子水平探讨链霉素致聋的病理机理，采用PCR-SSCP及PCR-限制性内切酶酶切，对4个链霉素致聋家系11例成员的外周血线粒体DNA进行了分析。结果发现，11例家系成员中有9例（4例为正常母亲，5例为聋哑患儿）线粒体DNA 12S rRNA基因上核苷酸1555位点发生了A→G突变。而2例正常父亲未发现该突变。推测该突变是人体对链霉素致聋遗传易感性的分子基础。并对易感致聋的发病机理进行初步探讨。本研究对临床基因诊断及预防具有指导意义。