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目的
对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测，探讨其致病原因。
方法对1个SEDC家系先证者行全外显子基因检测，对可疑基因变异进行Sanger测序验证，使用蛋白功能预测软件对可疑基因变异进行功能预测。
结果该SEDC家系中3例患者均携带COL2A1基因c.1394G>C( p. Gly465Ala)错义变异，该变异在目前常用数据库中均未见报道。PROVEAN、PolyPhen-2、Mutation Taster软件预测该变异为高度可能致病性变异。
结论COL2A1基因c.1394G>C( p. Gly465Ala)变异可能是该SEDC家系的致病原因。