【摘 要】
：
目的分析基因突变对低密度脂蛋白受体(LDLR)功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症(FH)的可能致病机制。方法对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得
【机 构】
：
首都医科大学附属北京安贞医院,北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化室,北京市心肺血管疾病研究所三十五病房,北京市心肺血管疾病研究所实验中心,
论文部分内容阅读
目的分析基因突变对低密度脂蛋白受体(LDLR)功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症(FH)的可能致病机制。方法对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变受体质粒,并将突变受体质粒转染入人胚肾(HEK293)细胞中,用激光共聚焦显微镜(CLSM)观察突变蛋白细胞定位,用流式细胞术检测突变蛋白表达及内吞活性变化。结果基因测序显示该名患者发生了LDLR基因Y398X突变;CLSM结果显示突变蛋白部分滞留于内质网中;流式细胞术结果显示细胞表面LDLR表达量减少至5.5%,内吞活性减少至20.1%。结论在临床确诊的FH患者中检测到LDLR致病性基因Y398X突变,在中国为首次报道。该突变造成LDLR转运缺陷,从而导致血浆中胆固醇代谢障碍,继而诱发FH的发生。
其他文献
基于DEA-Malmquist指数测算省级区域绿色全要素生产率,运用莫兰指数定量分析其时空演化规律及其空间关联,借助信息透明度指数建立空间杜宾模型,实证检验信息透明度对绿色全要
国共合作曾推动中国历史的前进。第二次国共合作和抗日民族统一战线形成后,毛泽东提出了国共长期合作的思想,并在抗战时期一直坚持国共长期合作的主张:新中国成立后,毛泽东等
新兴媒体的不断出现,报纸广告市场被不断压缩、抢占,如何应对目前广告市场的残酷竞争,抢夺广告资源和争夺广告客户也成了报纸广告经营竞争的重点,同样广告客户关系管理在报纸
<正>一、网站界面设计与用户体验网站界面设计是指在有限的屏幕空间里,将文字、图像、动画、视频等多种视听元素,根据特定的内容和主题,按照主次顺序和形式美法则进行排版布
<正> 塔式高层住宅,从十几层到几十层不等,目前国内外塔式住宅大多只设计一座防烟楼梯,故其防火安全疏散问题显得十分重要,值得加以探讨。由于塔式住宅平面设计的面宽与进深
随着社会和经济的快速发展,人们对于资源环境问题也日益关注和重视,加之伴随着我国大力推行可持续发展战略以及节能减排政策的实施,机械制造加工作为一门传统的加工技术如何
应用益心汤治疗急性心肌梗死(AMI)后心力衰竭患者48例,结果显示:该药可明显改善临床症状,超声心动图心功能及QT离散度明显改善.
用普通钢筋混凝土球铰和普通千斤顶按有平衡重转体施工的工艺修建大跨度钢筋混凝土箱型拱桥,由于不需要大型复杂的缆索吊装设备和技术,工艺简单,把高空作业、水上作业、吊装
四、分析通过对模型的分析,我们将主要关心与工业化关联的任何给定变化。我们的目的是提供对收入分配和工业化间关系的肯定描述。工业化本身没有必需的规范上的意义。当然我
目前我国水资源紧缺问题已日渐严重,水资源不足不仅影响着我国农业领域的发展,对于整个社会的和谐和安定也是一个巨大的隐患,对农业节水技术的研究势在必行。但相较于其他的