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高原世居者对低压性低氧的遗传学适应机制一直是人们研究的热点。适应的生理学涉及血管调节反应、血细胞、抗氧化能力、能量代谢以及低氧诱导的核转录等变化。生理的适应是可遗传的,高原适应人群必然存在不同于未适应人群的基因水平改变。基于此,人们对体内相关的酶、受体、多肽以及转录因子基因进行了一系列研究,找到一些不同于非适应者的DNA多态性位点。本文对这些基因多态性研究进展进行综述,以求为高原低氧遗传性适应的进一步研究提供参考。