【摘 要】
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目的 通过对小儿类风湿关节炎全基因组基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的研究,为该病易感基因筛选和发病机制研究提供理论基础.方法 选取小儿类风湿关节炎患者(
【机 构】
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深圳市坪山区人民医院中心实验室,广东深圳,518118;暨南大学第二临床医学院(深圳市人民医院)临床医学研究中心;河南大学护理与健康学院,河南开封,475004
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目的 通过对小儿类风湿关节炎全基因组基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的研究,为该病易感基因筛选和发病机制研究提供理论基础.方法 选取小儿类风湿关节炎患者(Juvenile rheumatoid arthritis,JRA) 20例作为患病组,随机从体检中心选取无类风湿关节炎患病史健康儿童20例作为健康对照组.采用测序仪分别对类风湿关节炎患病组和健康组的DNA-pool进行全基因组重测序,用生物信息学软件对测序数据进行分析.结果 我们采用CNVnator软件对患病组和健康组的测序数据进行检测,发现CNV位点分别为7479个和5201个.通过生物信息学分析筛选,患病组与健康组比较发现有825个CNVs位点,其中有192个位于内含子区域,有93个位于外显子区域,1 9个位于上游位置,25个位于下游位置.结论 本研究揭示了儿童期类风湿关节炎患者的基因组拷贝数变异的变化,并发现了编码区的KIR3DL1、CD247、PPIP5K1、MI0X、ANK3、HK3基因可能为类风湿关节炎的易感基因.
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