【摘 要】
：
目的研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因
【机 构】
：
中国医科大学附属盛京医院发育儿科,辽宁省朝阳市妇幼保健院
论文部分内容阅读
目的研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系。结果 10例XLH患儿均检测到PHEX基因突变,其中6例为错义突变,2例为拼接位点突变,1例为框移突变,1例为无义突变。还发现了两个新突变,即c.2048T>C和IVS14+1delAG。PHEX基因的突变类型与矮小程度、腿弯程度之间没有关联(分别P=0.571、0.467);基因的突变位置与矮小程度、腿弯程度之间也没有关联(分别P=0.400、1.000)。结论错义突变是XLH患儿最常见的突变类型;c.2048T>C和IVS14+1delAG是PHEX基因的两个新突变。PHEX基因的突变类型和突变位置与疾病的严重程度无相关性。
其他文献
来岛海峡是日本内海航道的险要航段,大多数人都谈之色变。作者主要通过研究来岛海峡的航道特点,分析发生事故的原因,与大家共同探讨关于来岛海峡的安全航行问题。
象思维是中国传统文化的特色,同样是中医理论形成的源头,其贯穿于中医理论形成的始终。证作为中医学认识疾病的理论模型,也是象思维的产物。因此,对中医证本质的研究,不能忽
人之所以为人,其与动物的最大区别就是具有道德,这是人之为人的根本属性和核心。现阶段,我国对于青少年的道德教育主要在学校的大环境中开展,对学生进行系统性的素质教育和道
介绍复合材料性能,针对输电线路电压等级越来越高,杆塔耗钢材量大,基础作用力大的情况,提出新型复合横担杆塔的设计方法,分析复合材料结构的基本设计方法和基本尺寸规划,并对
大柴胡汤出自仲景之《伤寒杂病论》,其功效为和解少阳、内泻热结,临床辨证运用,随证灵活加减,为治疗少阳阳明合病之方。刺血疗法是应用不同类型的针具刺破腧穴或病灶处以治疗
目的研究早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积综合征(PNAC)的危险因素。方法回顾性分析2000年1月至2011年10月静脉营养应用超过14 d的244例早产儿的临床资料,通过病例对照研究调
随着我国公路交通事业的飞速发展,智能交通的研究受到了很大的重视,车型识别在智能交通系统中占有很重要的地位,它广泛应用于自动收费系统、交通数据统计等相关工作中。因此
<正>题目在凸四边形ABCD中,已知∠ABC=∠CDA=90°,H是点A向BD引垂线的垂足,点S、T分别在边AB、AD上,使得H在△SCT的内部,且∠CHS-∠CSB=90°,∠THC-∠DTC=90°.证明:直线BD与
<正> 卉而隐先生乃清末民初荆楚名医。学验俱丰,声蜚江汉平原。生前著述颇多,因战乱散佚几尽。所遗儿科医案(未有刊行),立论不尚浮华矜奇,治病不事重药邀功,足堪取法。今撮取
<正>6-1-0场景调性以前我们讲了许多布光的道理和做法,这些东西还处于布光作业的各自独立部分,还不能完成电影叙事的任务。我们已经所涉及到的学问和技术在电影叙事的哪个位