论文部分内容阅读
目的:研究氨基苷类抗生素致聋(AAID)与线粒体基因突变的关系,建立相应的基因诊断方法.方法:应用缺口-连接酶链反应对3个有明确氨基苷类抗生素应用史的耳聋家系(共20例)及56例听力正常个体的线粒体DNA突变进行分析研究.结果:3个家系中的母系成员均检测到线粒体DNA1555位点A→G的阳性突变,而56例正常个体均无突变.结论:AAID与线粒体基因1555位点突变相关,在此基础上建立一种特异、简便、适合批量检测AAID患者的基因诊断方法,为探讨该病发生的分子遗传学机制提供科学依据.