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目的
探讨先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS)患儿胃动素基因的变化。
方法选取2013年1月至2013年12月在长春市儿童医院外科住院的汉族先天性肥厚性幽门狭窄患儿60例为观察组，同期在医院进行健康体检的汉族健康儿童30例作为对照组。收集所有研究对象一般资料；采集静脉血，提取外周血染色体DNA，对胃动素(motilin，MTL)基因第二外显子序列进行PCR扩增，扩增产物直接测序，测序结果在线与基因库(NC 000006.12)基因组序列进行逐一比对分析。
结果CHPS患儿男50例，女10例，男女比为5∶1，男性患病率明显高于女性(经卡方检验χ2＝7.47，P＝0.006)；发病年龄为1～150 d，平均为(25.58±23.97)d，9～30日龄为高发年龄；冬春季为发病高峰季节，占全年病例的71.67%。60例CHPS患儿21例出现碱基缺失，碱基缺失发生率为35%，其中9例有G碱基缺失，3例有A碱基和9例T碱基缺失；22例存在碱基置换，置换率为36.67%，明显高于对照组(经卡方检验χ2＝9.205，P＝0.002)。碱基置换导致3种错义突变：赖氨酸(AAA)变成异亮氨酸(ATA)，苏氨酸(ACA)变成丙氨酸(GCA)，酪氨酸变成(TAC)变成半胱氨酸(TGC)。
结论CHPS患儿男性多于女性；胃动素基因改变可能与CHPS发病有关。分析CHPS患儿胃动素基因对于明确其发病原因有重要意义。