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骨质疏松在世界范围内都是一种严重的健康问题，受到多种因素的影响。遗传因子对骨质疏松的发生发展有重要作用。遗传因素对峰值骨密度的影响达80%，对随后的骨量丢失速率也有很大影响。一些结构基因的突变导致严重的骨失衡，但这可能对于老年人群中大量存在的骨质疏松并不重要。而发现另有一些结构基因和调控基因的精细改变与骨质疏松有联系。大量研究证明VDR基因多态性与骨质疏松有关，但在不同人群中的研究结论有很大差异。发现这种遗传上的联系是一个良好的开端，但还需要对多态现象进行功能分析，以便最终确定直接对骨质疏松负责的基因或基因座位，从而可以有效地进行对此病的预测、预防和治疗。