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假基因（pseudogene）是指基因组中与正常编码蛋白基因序列相似，但缺乏功能的DNA序列。自从1977年假基因被发现以后，假基因主要被认作为无功能的进化遗迹。但是随着科学研究的深入，人们发现部分假基因不但能够行使转录或翻译功能，而且能通过多种途径发挥基因表达调控作用。作者就假基因的发现、分类、产生、特征、在疾病中的作用及其作用机制等方面进行了综述。