【摘 要】
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营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa DEB）是常染色体遗传性皮肤病，以皮肤黏膜脆性增加，容易出现水疱和大疱，愈后留有萎缩性瘢痕为特征。根据遗传方式又
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营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa DEB）是常染色体遗传性皮肤病，以皮肤黏膜脆性增加，容易出现水疱和大疱，愈后留有萎缩性瘢痕为特征。根据遗传方式又可分为显性遗传（DDEB）和隐性遗传（RDEB），两者都是由编码致密下层锚原纤维的主要成分-Ⅶ型胶原基因COL7A1发生突变，导致锚原纤维的数量和质量异常所致。随着分子生物学技术的发展，对DEB发病机制的认识不断深入，新的突变基因不断发现，本文就其目前研究现状作一综述。
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