【摘 要】
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目的 探讨在稽留流产病例中绒毛染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的意义.方法 应用高通量测序技术检测83例稽留流产绒毛染色体CNVs,测序数据分析.结果 83例绒
【机 构】
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运城市中心医院妇产科 044000
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目的 探讨在稽留流产病例中绒毛染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的意义.方法 应用高通量测序技术检测83例稽留流产绒毛染色体CNVs,测序数据分析.结果 83例绒毛组织中发现CNVs34例,查询数据库,14例注释为各类缺失重复综合征,20例注释为多态性或致病性未知.结论 CNVs在人类遗传多样性方面起着重要的作用,可能通过干扰基因表达影响妊娠,最终导致胎儿死亡和流产.
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