β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析

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目的 检测β-地中海贫血患者及其父母地中海贫血基因型,了解其遗传规律,提倡产前检测地中海贫血基因,同时时重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法 收集29例β-地中海贫患者及其父母血样,提取DNA,采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法时β-地中海贫血基因突变点进行分析。结果 29例β-地中海贫血患者中地贫基因型以CD41/42位点突变杂合子、CD41/42和IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主,其父母均为杂合子。结论 β-地中海贫血患者基因突变符合遗传规则;产前基因诊断是控制重症地中海贫血患者出生及疾病
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