论文部分内容阅读
以婴儿痉挛发作为主要表现的n NF1基因新变异一例n
【机 构】
：
吉林大学第一医院小儿神经科，长春 130031
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2021年11期
其他文献
复旦大学附属中山医院全科医学科(以下简称“中山医院全科”)成立于1994年,是我国最早在综合性医院设立全科医学科的单位之一.2007年获批上海市全科医学师资培训中心,2013年成为国内首家也是唯一一家国家级区域性全科医学师资培训示范(试点)基地.rn高水平的全科医学师资队伍建设是高质量的全科医学人才培养的基础.培养、培训、储备合格的全科师资,甚至比培养全科医生更为紧迫.在开展全科师资培训上,我们进行了许多创新与探索.
期刊
An anatomical comparison of two minimally invasive pelvic reconstructive surgeries using fresh femal
目的评价经内镜鼻胆管引流术(endoscopic naso biliary drainage，ENBD)联合鼻空肠营养管治疗老年重症急性胆管炎的临床价值。方法回顾性收集2016年1月1日—2018年5月31日在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院消化内科接受ENBD联合鼻空肠营养管治疗的43例老年重症急性胆管炎病例纳入观察组，按照1∶1匹配原则于同期病例中匹配43例采用单独ENBD治疗联合常规保守
目的尝试构建1个基于深度学习的内镜超声检查(endoscopic ultrasonography，EUS)质量控制系统，并验证其价值。方法从武汉大学人民医院消化内镜中心数据库中，回顾性收集2016年12月—2019年12月间的269个EUS检查资料，分为：(1)用于训练模型的训练数据集A，包含205个检查，其中16 305张图像用于分类训练，1 953张图像用于分割训练；(2)用于评估模型性能的测
目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果在201例样本中，染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%)，包括非整倍体异常15例(7.46%)，其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43
目的评估不同脊柱-骨盆矢状位形态Roussouly分型下椎旁肌群在腰椎不同节段的分布特点，探讨椎旁肌退变在不同Roussouly分型中的差异。方法回顾性分析2019年1月至2019年12月接受手术治疗的腰椎间盘突出症患者102例。责任节段：L2,3 3例（2.9%）、L3，4 14例（13.7%）、L4，5 58例（56.9%），L5S1 27例（23.5%）。依据脊柱-骨盆矢状位形态的Rouss
目的评估人工智能(artificial intelligence，AI)辅助胃癌诊断系统在实时染色放大内镜视频中对内镜医师识别胃癌能力的影响。方法回顾性收集2017年3月—2020年1月武汉大学人民医院和公开数据集中的早期胃癌和非癌染色放大内镜图片作为训练集和独立测试集，其中训练集包括4 667张图片(1 950张早期胃癌和2 717张非癌)，测试集包括1 539张图片(483张早期胃癌和1 05