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目的
探讨细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads, BoBs)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响。
方法比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果。
结果对于常见染色体非整倍体(13、18、21、X和Y染色体),BoBs检测和染色体G显带核型分析的诊断符合率为98.78%;BoBs还检出未被核型分析发现的8例微重复;BoBs未检出核型分析中的17例染色体结构异常、10例嵌合体及1例三倍体。
结论BoBs技术作为新的分子遗传学产前诊断技术,其通量高、速度快以及可对9种微缺失综合征做出诊断,是传统核型分析很好的补充,提高了本地区产前诊断的水平。