单基因家族性高胆固醇血症样表型两家系报道

来源 :上海交通大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:lori1017
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目的报道2个单基因家族性高胆固醇血症家系及系谱分析,加深对单基因家族性高胆固醇血症的认识。方法分析2个单基因家族性高胆固醇血症家系、生化结果及临床资料。结果 2个家系共22位健在者,其中患者17例。纯合子患者发病较早,有典型的黄色瘤,血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇均明显升高,三酰甘油均正常;早期均有心肌缺血的心电图改变。结论该病患者发病早且危害大,对患者应早期采取降脂治疗的干预。
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