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外胚叶发育不全综合征是一种极少见的遗传性疾病,特点主要是来源外胚层的两个或两个以上的组织,如头发、指甲、牙齿和皮肤,发育不全或存在缺陷。口腔表现包括乳、恒牙先天性缺失或发育不全,锥形牙和牙槽嵴发育不良。这类疾病的治疗方案有单独或联合利用固定、可摘局部义齿或牙种植等治疗手段。本文介绍1例患有少汗型外胚叶发育不全综合征的病例,患者8岁、男性,以上下颌可摘局部义齿恢复其咀嚼和美观功能。