【摘 要】
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一、健康中国背景下的机遇与挑战在物质生活和精神世界富饶多样的当今社会,“健康”早已成为大众共同的热点话题和目标追求。早在2016年,中共中央、国务院联合印发的《“健康中国2030”规划纲要》就明确指出:广泛开展全民健身运动,大力发展群众喜闻乐见的运动项目,鼓励开发适合不同人群、不同地域特点的特色运动项目,扶持推广太极拳、健身气功等民族民俗民间传统运动项目[1]。“太极拳、健身气功等民族民俗民间传统运动项目”有一个共同的名字--民族传统体育。民族传统体育是民族文化、民族精神、民族信仰的重要载体之一,是喜闻乐
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一、健康中国背景下的机遇与挑战在物质生活和精神世界富饶多样的当今社会,“健康”早已成为大众共同的热点话题和目标追求。早在2016年,中共中央、国务院联合印发的《“健康中国2030”规划纲要》就明确指出:广泛开展全民健身运动,大力发展群众喜闻乐见的运动项目,鼓励开发适合不同人群、不同地域特点的特色运动项目,扶持推广太极拳、健身气功等民族民俗民间传统运动项目[1]。“太极拳、健身气功等民族民俗民间传统运动项目”有一个共同的名字--民族传统体育。民族传统体育是民族文化、民族精神、民族信仰的重要载体之一,是喜闻乐
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《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》(原名《临床耳鼻咽喉科杂志》)是由中华人民共和国教育部主管,华中科技大学同济医学院附属协和医院主办,国内外公开发行的学术性期刊,连续入选北大中文核心期刊和中国科技论文统计源期刊,为第二届国家期刊奖提名奖期刊,第三届国家期刊奖百种重点期刊,中国期刊方阵双效期刊,中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊,湖北十大有影响力的自然科学学术期刊和\"庆祝中华人民共和国成立70周年精品期刊展\"入选期刊。
目的:为一临床诊断为鳃-耳-肾综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法:回顾性分析1个鳃-耳-肾综合征核心家系的临床特征及治疗经过;应用全外显子测序技术(WES)对先证者进行全外显子水平突变分析,其中部分外显子缺失/重复利用荧光定量PCR方法(Realtime-PCR)验证。结果:该家系中先证者,男,4岁1个月,有耳聋、内耳和中耳结构畸形、耳前瘘管、鳃裂瘘管和肾萎缩临床表型,符合鳃-耳-肾综合征的临床诊断,父、母均无类似表型。WES检测及荧光定量PCR验证发现患者EYA1基因外显子13~18存在单倍重复,
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