【摘 要】
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目的分析孕妇血液学指标与地中海贫血（简称地贫）各基因型的关系，探讨地贫产前筛查的可靠依据。方法在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查，进行阳性病例基因检测，确诊
【机 构】
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第三军医大学西南医院妇产科,第三军医大学西南医院检验科
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目的分析孕妇血液学指标与地中海贫血（简称地贫）各基因型的关系，探讨地贫产前筛查的可靠依据。方法在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查，进行阳性病例基因检测，确诊后筛查配偶，夫妇患同型地贫者进行产前诊断；疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对，探查未知突变。结果疑似地贫孕妇115例，确诊73例，夫妇同患α地贫1对、β地贫3对，产前诊断重型地贫患儿3例。Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α／β与β/β间差异有统计学意义（P〈0．01）。疑似β地贫的样本大多呈2-5个SNP杂合状态。结
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