Down氏综合征孕期筛查、诊断新进展

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Down综合征即21三体综合征,是最常见的一种常染色体数目异常,是导致先天性智力障碍的重要原因之一,在新生儿中发病率约1/750。Down氏综合征目前没有有效的治疗方法,只有采用产前筛查诊断,并及时终止妊娠来减少Down氏儿的出生。产前诊断Down氏综合征的金标准是羊水穿刺,取胎儿细 Down syndrome, trisomy 21, is one of the most common an autosomal abnormalities and is one of the most important causes of congenital mental retardation. The incidence of trisomy 21 in neonates is about 1/750. Down’s syndrome is currently no effective treatment, only the use of prenatal screening diagnosis, and timely termination of pregnancy to reduce Down’s birth. The gold standard for prenatal diagnosis of Down’s syndrome is amniocentesis, fetus fine
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