【摘 要】
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目的 了解闽南地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,为地贫的基因诊断和遗传咨询提供参考.方法 用聚合酶链反应(PCR)、反向斑点杂交( RDB)及测序技术对1 065例疑
【机 构】
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厦门大学附属第一医院检验科,厦门大学附属第一医院生殖医学科,华中科技大学同济医学院免疫学系
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目的 了解闽南地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,为地贫的基因诊断和遗传咨询提供参考.方法 用聚合酶链反应(PCR)、反向斑点杂交( RDB)及测序技术对1 065例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析.结果 地贫患者检出率为56.06 %(597/1 065).α地贫340例,其中216例为东南亚缺失型杂合子(αα/--SEA)、42例α3.7缺失型杂合子(αα/-α3.7)、5例α4.2缺失型杂合子(αα/-α4.2)、αα/αCSα、αα/αQSα 、αα/αwSα突变杂合子各2例、血红蛋白H病71例(-α3.7/--SEA 59例,-α4.2 /--SEA2例,αCSα/-SEA 10例);β地贫255例( IVS-Ⅱ-654杂合子108例,CD41-42 杂合子101例,纯合子1例,CD17杂合子30例,-28M杂合子10例,CD71-72(+A)杂合子2例,IntM 3例);α与β复合地贫2例,包括1例αα/-α3.7 联合CD41-42M突变杂合子和1例αα/αWSα 联合IVS-Ⅱ-654突变杂合子.结论 初步阐明闽南地区α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要在闽南地区开展地贫基因检测和产前诊断.
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