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目的 探讨BARD1基因Pro24Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)和Val507Met( G/A)单核苷酸多态性(SNPa)与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌易感性的关系.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测新疆地区144例维吾尔族妇女早发性乳腺癌(年龄≤40岁)和136例维吾尔族健康女性BARD1基因Pr024Ser (C/T)、Arg378 Ser( G/C)和Val507Met (G/A)位点基因型,比较各位点基因型分布与维吾尔族妇女早发性乳腺癌发病风险的关系.结果 初潮年龄早、初产年龄晚和肿瘤家族史可能是新疆地区维吾尔族早发性乳腺癌患者发病的高危因素.在维吾尔族早发性乳腺癌组和健康对照组中,BARD1基因Pro24Ser (C/T)、Arg378Ser(G/C)和Val507Met( G/A)位点的各基因型频率差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic同归分析表明,Pro24Ser(C/T)位点TT(OR =0.117,95％ CI为0.058～0.236)及显性模型CT+ TT( OR=0.279,95％CI为0.157～0.494)、Arg378Ser( G/C)位点CC(OR=0.348,95％CI为0.145～0.834)和Val507 Met( G/A)位点AA(OR=0.359,95％ CI为0.167～0.774)的改变,可以显著降低维吾尔族早发性乳腺癌发病风险,并且各位点之间存在协同作用；同时,显性模型CT+TT、GC +CC、GA +AA间的交互作用可以降低52.1％的乳腺癌发病风险(OR=0.479,95％ CI为0.230～0.995).分层分析结果显示,Pro24Ser(C/T)和Arg378Ser( G/C)位点基因突变型的保护作用在初潮年龄早和肿瘤家族史阴性患者中更为明显.随着患者初潮年龄的增加,这种保护作用逐渐降低.结论 BARD1基因Pr24Ser(C/T)、Arg378Ser(G/C)和Val507Met( G/A)位点的SNPs变化,能够显著降低新疆地区维吾尔族妇女早发性乳腺癌的发病风险,初潮年龄早和无肿瘤家族史可以增加突变等位基因的保护作用.