残毁性掌跖角化病的致病基因的研究进展

来源 :中国实用医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hainian3166

【摘要】

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残毁性掌跖角化病(vohwinkel syndrome)是一种罕见的常染色体显性遗传病.现已发现2个残毁性掌跖角化病的相关位点:①定位于染色体13q11-q12上,接近连接蛋白26基因编码区(GJB2

【作者】

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黄乐天吕呈任萍萍

【机构】

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盛京医院学生科,沈阳,110014

【出处】

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中国实用医药

【发表日期】

：

2010年14期

【关键词】

：

残毁性掌跖角化病致病基因连接蛋白26 兜甲蛋白

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残毁性掌跖角化病(vohwinkel syndrome)是一种罕见的常染色体显性遗传病.现已发现2个残毁性掌跖角化病的相关位点:①定位于染色体13q11-q12上,接近连接蛋白26基因编码区(GJB2);②定位于染色体1q21上,接近兜甲蛋白基因编码区(LOR).研究表明,GJB2基因或者LOR基因的突变与残毁性掌跖角化病的发生有很大的联系,本文对该病的致病基因的研究进展进行了综述.

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