【摘 要】
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目的 评价多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)在快速诊断常染色非整倍体疾病中的有效性.方法 对730份羊水样本进行MLPA检测,同时进行常规染色体G显带核型分析,将检测结果进行
【机 构】
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河南省人口和计划生育科学技术研究院优生遗传室,深圳市妇幼保健院产前诊断中心
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目的 评价多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)在快速诊断常染色非整倍体疾病中的有效性.方法 对730份羊水样本进行MLPA检测,同时进行常规染色体G显带核型分析,将检测结果进行比对,检测结果不一致的标本采用荧光原位杂交技术(FISH)进行检测,最后计算其检测的敏感度、特异度和阳性预测值.结果 730份羊水样本中,MLPA检出正常核型709例,21三体型12例,18三体型4例,13三体型1例,特纳综合征1例,47,XXX 1例,47,XYY 1例,46,XY/47,XY+21 1例.MLPA检测非整倍体异常的敏感度为95％,特异度为100％,阳性预测值为100％.结论 MLPA是一种快速、高效的诊断常染色体非整倍体疾病的产前诊断,有很好的临床应用价值.
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